Раннее выявление людей с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний позволяет своевременно начать лечение, изменить его ход и, вероятно, спасти жизни. Семейная гиперхолестеринемия — одно из самых распространенных генетических заболеваний, от которого страдает около 1 человека из 200-250 по всему миру.
Необходимость рутинного генетического скрининга для выявления семейной гиперхолестеринемии
Исследование популяции под названием Tapestry показало, что 75% носителей генетических вариантов риска не соответствуют традиционным клиническим критериям для проведения ДНК-тестов. Эксперты предлагают интегрировать генетический скрининг в первичную медико-санитарную помощь для раннего выявления наследственного высокого холестерина и предотвращения преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний.
«Наши результаты вскрывают слепое пятно в текущих национальных рекомендациях, которые основаны на уровнях холестерина и семейном анамнезе для определения, кому следует проходить генетическое тестирование», — говорит доктор Нилой Джуэл Самаддер, ведущий автор исследования, гастроэнтеролог в клинике Мэйо и генетик-онколог в Онкологическом центре интегративной медицины Мэйо. «Это упущенная возможность для профилактики заболевания».
Доктор Самаддер говорит, что следующим шагом является интеграция генетического скрининга в рутинную помощь для более ранней идентификации пациентов из группы высокого риска и начала лечения как можно скорее. Эта работа является частью стратегического приоритета клиники Мэйо Precure, цель которого — предсказывать и предотвращать серьезные заболевания до их прогрессирования.
Исследование, опубликованное в Circulation: Genomic and Precision Medicine, предполагает, что рутинный скрининг мог бы выявить большинство людей с этим наследственным заболеванием и, в конечном итоге, спасти жизни.
Исследование вскрывает упущенные диагнозы
Исследователи обнаружили, что почти 90% людей с семейной гиперхолестеринемией не были бы идентифицированы для стандартного генетического тестирования и не знали бы о своем заболевании до тех пор, пока ДНК-тест в рамках популяционного исследования клиники Мэйо не выявил его. Они обнаружили, что почти 75% из этих людей не соответствовали бы текущим клиническим критериям для прохождения генетического тестирования на основе их уровней холестерина или семейного анамнеза.
С помощью инновационных технологий и популяционных исследований Precure призвана обеспечить превентивную помощь пациентам как можно раньше. Исследование включало более 84 тысяч участников из клиник Мэйо в Аризоне, Флориде и Миннесоте в рамках исследования ДНК под названием Tapestry, являющегося частью усилий учреждения по интеграции геномики в повседневную помощь пациентам.
Исследовательская команда идентифицировала 419 человек с генетическими вариантами, известными как причина семейной гиперхолестеринемии. Заболевание вызывает очень высокие уровни липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) — «плохого» холестерина — с рождения. Оно включает в себя такие состояния, как заболевание коронарных артерий, сердечная недостаточность и инсульт. Хотя это заболевание хорошо поддается лечению, люди с невыявленным диагнозом имеют более высокий риск инфарктов и инсультов. Сердечно-сосудистые заболевания по-прежнему остаются основной причиной смерти в США и ежегодно поражают миллионы взрослых.
